Alain MÉRIEUX, parrain d’Une étincelle pour Isaure…
« Trop de patients atteints de maladie rares demeurent aujourd’hui sans réponse thérapeutique. Particulièrement lorsqu’il s’agit d’enfants, face à leur détresse et celle de leur famille, nous ne pouvons rester indifférents.
C’est le cas de l’encéphalopathie épileptique et développementale provoquée par une mutation du gène KCNT1 dont est atteinte la petite Isaure.
Je suis heureux et fier d’apporter mon soutien à la famille de cette enfant et au Fonds de dotation « Une étincelle pour Isaure … et la recherche génétique» qu’ils ont créé.
Ce fonds de dotation veut faire avancer la recherche clinique sur cette maladie orpheline pour, grâce à une meilleure connaissance de ses mécanismes permettre de nouveaux traitements expérimentaux, et ainsi donner une chance de survie à tous les enfants affectés par cette pathologie dans le monde. Des équipes de chercheurs de part et d’autre de l’Atlantique sont déjà à l’œuvre et je connais la grande qualité des membres du conseil scientifique de ce fonds de dotation.
Nous devons nous mobiliser, et cela très vite, pour financer ces travaux et susciter cette étincelle dont ces enfants ont tant besoin. Rejoignez-nous ! »
Alain Mérieux
Président de l’Institut Mérieux
L’HISTOIRE D’ISAURE…
Comme quelques milliers de parents à travers le monde, Marie et Henri sont confrontés à la maladie orpheline de leur enfant.
Aujourd’hui, les maladies génétiques rares souffrent encore d’un déficit d’investissement et donc de recherche, plongeant les parents et les fratries dans un immense bain sans bouée pour se raccrocher. Face à eux, pas ou peu de réponses, une grande inconnue… qui laisse entrevoir un quotidien pesant et anxiogène.
L’ENCÉPHALOPATHIE ÉPILEPTIQUE DUE À LA MUTATION DU GÈNE KCNT1
La mutation du gène KCNT1 engendre une encéphalopathie épileptique et développementale rare, caractérisée par : une apparition au cours des six premiers mois de la vie, de crises focales surgissant indépendamment dans les deux hémisphères, une résistance marquée aux médicaments et une incapacité cognitive à long terme grave.
À ce jour, s’il n’existe aucun médicament qui se soit avéré efficace pour réduire la fréquence et la durée des crises, des thérapies innovantes commencent à voir le jour. C’est pour cette raison que « Une étincelle pour Isaure… et la recherche génétique » a décidé de se mobiliser pour favoriser et développer les études précliniques permettant de mieux comprendre les mécanismes sous-jacents et essayer ainsi, de sauver la vie de ces enfants.
Nos missions
« Une étincelle pour Isaure… et la recherche génétique » a pour objet de soutenir directement et indirectement les projets de recherches scientifiques et ses applications cliniques pour le traitement de l’encéphalopathie épileptique liée à la mutation du gène KCNT1.
Soutenir
la recherche
fondamentale
Permettre l’accès
aux soins de
patients cibles
atteints de
la pathologie
Le Conseil scientifique
« Une étincelle pour Isaure… et la recherche génétique » est soutenue dans ses projets par un Conseil Scientifique constitué de médecins, de généticiens et de chercheurs spécialistes de la neuropédiatrie et des maladies génétiques rares tant au niveau national qu’international. Ensemble, le Conseil contribue à l’élaboration du programme d’actions menées par « Une étincelle pour Isaure… et la recherche génétique ».