L’HISTOIRE D’ISAURE
Comme quelques milliers de parents à travers le monde, Marie et Henri sont confrontés à la maladie orpheline de leur enfant. Aujourd’hui, les maladies génétiques rares souffrent encore d’un déficit d’investissement et donc de recherche, plongeant les parents et les fratries dans un immense bain sans bouée pour se raccrocher. Face à eux, pas ou peu de réponses, aucune proposition de traitement, une grande inconnue… qui laisse entrevoir un quotidien pesant et anxiogène.
Si Marie et Henri acceptent très vite la situation, ils refusent la résignation. Quel avenir pour leur petite fille ? Pour Isaure, pour Octave, pour leurs proches et pour toutes les familles confrontées à la maladie, ils ont décidé de se battre. C’est donc pour soutenir les projets de recherches scientifiques et leurs applications cliniques pour le traitement de l’encéphalopathie liée à la mutation du gène KCNT1 qu’ils ont créé : « Une étincelle pour Isaure… et la recherche génétique ».
Marie et Henri,
parents d’Isaure,
nous racontent…
Le 28 mars 2020 : la naissance d’Isaure
À sa naissance, Isaure était une petite fille ravissante et, en apparence, en excellente santé.
Nous étions comblés et profitions de nos premières semaines avec Isaure et Octave, son grand-frère, loin d’imaginer le tsunami qui allait s’abattre sur notre famille quelques semaines plus tard…
Isaure se développait tout à fait normalement et nous faisait déjà ses premiers sourires, pour notre plus grand bonheur, sans que nous puissions imaginer qu’ils disparaîtraient …
Après ces quelques semaines entre parenthèses, notre vie a basculé…
9 juin 2020 : l’apparition des premiers symptômes et l’hospitalisation à l’hôpital Femme Mère Enfants à Lyon
Les premières crises d’épilepsie d’Isaure sont apparues à l’âge de 2 mois. Nous commencions à sentir que quelque chose n’était pas normal…
Ces premiers mouvements puis ces absences qui pouvaient sembler anodins, nous avaient pourtant alertés.
En quelques jours seulement, les crises se sont multipliées et nous avons conduit Isaure à l’hôpital, terrifiés mais confiants.
Nous étions à mille lieux d’imaginer le calvaire vers lequel nous nous dirigions…
Ce fut le début de plus de 3 mois d’hospitalisation et de jours particulièrement difficiles pour Isaure et nous tous.
A chaque examen médical passé, nous retenions notre souffle, inquiets de savoir ce que l’on allait nous annoncer.
Les premiers résultats étant normaux, nous étions soulagés mais pourtant aucune molécule ne parvenait à stopper les crises d’Isaure et à la soulager.
Ces crises qui étaient de plus en plus fréquentes et violentes, nécessitant des reprises à l’oxygène et l’administration de traitement de choc quasiment tous les jours, nous terrifiaient.
Nous étions impuissants face à cette situation, qui ne laissait plus aucun répit à notre petite fille.
Le professionnalisme et le soutien de l’ensemble des équipes de l’hôpital ne suffisaient plus et nous les sentions, eux aussi, parfois, démunis face à la situation critique dans laquelle se trouvait Isaure.
Les jours, les semaines puis les mois passaient, et l’état général d’Isaure se dégradait, son sourire s’était envolé, nos interactions avec elle devenues impossibles… Notre petite fille nous échappait complétement…
Comme les médecins nous le répétaient « c’est Isaure qui écrira son histoire » …
A ce stade, le diagnostic n’avait pas encore été posé mais nous avions compris que notre vie et celle d’Isaure seraient loin de ce que nous avions imaginé.
Nous allions devoir composer avec cette maladie, encore inconnue, et être heureux.
15 septembre 2020 : le retour d’Isaure à la maison
Après de longs mois d’hospitalisation, l’état d’Isaure était toujours inquiétant mais ce retour chez nous que nous n’attendions plus, voire parfois n’imaginions plus, se profilait enfin !
Nous étions si heureux et en même temps si inquiets car son état était encore très instable et médicalisé.
Nous avons dû réorganiser notre quotidien et apprendre à vivre et à gérer la maladie à la maison.
Pour aider Isaure à progresser, nous avons mis en place un suivi à domicile avec une kinésithérapeute, une psychomotricienne et une orthophoniste qui viennent plusieurs fois par semaine.
Les crises sont toujours omniprésentes et la situation difficile voire parfois épuisante mais l’aide et le soutien de nos proches nous sont précieux et nous permettent d’affronter les moments plus difficiles.
Puis, le diagnostic a enfin été posé :
la mutation du gène KCNT1,
maladie génétique rare.
C’était l’inconnu le plus total…
Notre première question a été de savoir ce à quoi correspondait cette maladie et quel était le pronostic pour Isaure.
« Ce sont des enfants qui généralement ne marchent pas, ne parlent pas et qui ont une espérance de vie courte » voilà les quelques mots posés sur cette maladie et les réponses avec lesquelles nous sommes restés…
Nous étions abasourdis et nous sentions seuls pour affronter l’avenir.
Malgré la difficulté, nous étions déterminés à nous battre pour notre petite fille, et nous sommes lancés dans un nouveau combat pour sauver Isaure et les autres enfants touchés par cette maladie.
La création du fonds de dotation
« Une étincelle pour Isaure… et la recherche génétique »
Après l’annonce du diagnostic, nous avons effectué des recherches et pris contact avec tous les spécialistes du KCNT1 que nous avons réussi à identifier, à travers le monde, pour qu’ils nous viennent en aide pour sauver Isaure.
Baisser les bras n’était pas une option !
Sous l’impulsion du Professeur Rima NABBOUT, nous avons été mis en contact avec l’association « JYL KCNT1 » qui est d’un véritable soutien pour les familles et avons, également, décidés de nous engager pour faire avancer la recherche et sauver nos enfants.
C’est ainsi que le fonds de dotation « Une étincelle pour Isaure… et la recherche génétique » est né avec l’aide précieuse du Grand-père d’Isaure, de nos familles, du Cabinet DELSOL, de l’Agence FORCE FOR GOOD, et des membres du conseil scientifique qui nous ont fait l’honneur de nous accompagner dans ce combat devenu notre priorité.
