La professeure Annemieke Aartsma-Rus est professeur de génétique translationnelle au département de génétique humaine du centre médical universitaire de Leiden. Elle a joué un rôle important dans le développement du saut d’exon à médiation antisens pour la dystrophie musculaire de Duchenne au cours de sa thèse de doctorat (2000-2004) au Centre médical universitaire de Leiden (Pays-Bas). En décembre 2007, elle est devenue leader du « DMD exon skip group ».

Epileptologue et neurologue pour enfants, Stéphane Auvin est Directeur du département de neurologie pédiatrique à l’Hôpital Universitaire Robert Debré et dirige également le programme d’épilepsie qui participe au développement de médicaments antiépileptiques et aux essais cliniques.

Ses activités cliniques et de recherche sont axées sur l’épilepsie pédiatrique et ses traitements. Son équipe de recherche travaille sur l’inflammation-épilepsie, sur le régime cétogène et les médicaments antiépileptiques dans le cerveau en développement.
Président de la commission pédiatrique la LICE (Ligue Internationale Contre l’Épilepsie), Stéphane AUVIN intervient également en tant que rédacteur associé pour l’épilepsie.

Après une première partie de carrière en tant que Masseur-Kinesitherapeute DE, Osteopathe DO, elle est contrainte de se réorienter à la suite d’un accident de voiture.
Diplômée du programme Grande Ecole EDHEC Business School puis du Global MBA EDHEC, elle construit sa seconde partie de carrière dans le monde pharmaceutique.

Leader commercial avec plus de 15 ans d’expérience dans le domaine pharmaceutique, Laurence Bonnel intervient sur un large éventail d’aires thérapeutiques (Oncologie, Neurologie, Immunologie, Endocrinologie, CV…) du pré-lancement aux étapes de maturité du cycle de vie du produit.

Aurélie Goyenvalle a obtenu son doctorat en virologie à l’Université de Paris VII en 2006 grâce à ses travaux menés au Généthon en France, où elle a développé une stratégie de thérapie génique par saut d’exon pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) en utilisant des vecteurs AAV codant pour des petits U7snRNA portant des séquences antisens. Elle a ensuite rejoint le laboratoire du Pr. Kay Davies à l’Université d’Oxford en tant que chercheur postdoctoral soutenu par une bourse EMBO. Au cours de son postdoctorat à Oxford et de son poste ultérieur au Medical Research Council (MRC), elle a développé diverses approches de modulation d’épissage pour les maladies neuromusculaires et neurodégénératives, notamment en utilisant des oligonucléotides antisens conjugués à des peptides. En 2011, elle a rejoint l’Institut de Myologie à Paris pour étudier les approches antisens basées sur l’utilisation d’une nouvelle classe d’oligonucléotides et en 2012, elle a obtenu une chaire d’excellence pour créer son propre groupe à l’Université de Versailles. Le Dr Goyenvalle a notamment démontré le potentiel thérapeutique d’une nouvelle classe d’oligonucléotides constitués de tricyclo-ADN (tcDNA), qui présente des propriétés pharmacologiques uniques et une absorption sans précédent dans de nombreux tissus après administration systémique (approche actuellement en évaluation clinique de Phase 1/2a).

En 2015, Aurélie Goyenvalle est recrutée par l’INSERM en tant que Chercheur de classe 1 (CR1) puis nommée Directrice de Recherche en 2020 pour poursuivre cet axe de recherche. Aurélie Goyenvalle dirige actuellement le laboratoire Biothérapies des maladies neuromusculaires de l’UMR1179 basé à l’Université de Versailles, qui vise à développer des thérapies géniques et antisens pour le traitement des maladies neuromusculaires. Aurélie Goyenvalle a reçu deux prix prestigieux de l’Oligonucléotide Therapeutic Society : le prix Dr. Alan M. Gewirtz en 2011 et le prix du jeune chercheur Mary Ann Liebert Publishers, Inc. en 2016. Le Dr. Goyenvalle a également participé activement à la création de réseaux visant à promouvoir l’utilisation des oligonucléotides antisens en Europe. En tant que membre fondateur et membre du comité de direction des réseaux européens « Networking towards clinical application of antisense-mediated exon skipping » (COST Action BM1207) et « Delivery of Antisense RNA therapeutics » (COST Action CA17103), elle a joué un rôle central dans la connexion d’experts européens dans le domaine.

Gaëtan Lesca est PU-PH en génétique médicale au CHU de Lyon, spécialisé en neurogénétique.
Il a contribué à l’identification de plusieurs gènes responsables d’épilepsies monogéniques ainsi qu’à la description des corrélations génotype phénotype.
Dans le cadre diagnostique, il participe au transfert des connaissances issues de la recherche pour développer des tests génétiques à disposition des épileptologies et neuropédiatres.

Il a contribué à la constitution du réseau EPIGENE et à la définition du panel de gènes pour les épilepsies monogéniques (PAGEM).
Il est biologiste référent pour la préindication « épilepsies pharmacorésistantes à début précoce » pour le séquençage du génome complet dans le cadre du plan France Médecine Génomique 2025.

Professeure en Neurologie Pédiatrique à l’Université Paris Descartes, docteure en Neurosciences de l’Université Pierre et Marie Curie, Rima Nabbout est spécialiste de l’épilepsie de l’enfant.

Coordinatrice du centre français des épilepsies rares à l’Hôpital Necker Enfants Malades, elle est également membre fondateur du réseau européen de Référence des épilepsies rares et complexes (ERN EPICARE).

D’abord chercheur associé à l’Institut Pasteur, Frédéric Revah bénéficie de plus de 20 ans d’expérience dans l’industrie pharmaceutique et des biotechnologies, ainsi qu’en recherche académique.

Responsable du département Thérapie Génique du système nerveux et du département Neurochimie de Sanofi de 1992 à 1998, Frédéric Revah intègre ensuite la société biotech Cerep en tant que Directeur Scientifique et Directeur Général de sa filiale oncologie.

Par la suite, il rejoint Sepal Pharma, société d’innovation dans le domaine de l’oncologie, avant de rejoindre, en 2010, les équipes du Généthon.