Une étincelle pour Isaure devenu KCNT1 FRANCE Une Etincelle pour Isaure en 2025 est un fonds de dotation qui a été créé en avril 2021 ( déclaration au JO le 18/03/2021, N° de parution : 20210015 ) ayant pour objet de soutenir directement et indirectement les projets de recherches scientifiques et ses applications cliniques pour le traitement des syndromes de l’épilepsie liée au gène KCNT1.
Depuis 2025, le fonds a également pour objet de représenter les familles KCNT1 françaises et européennes auprès des institutions et équipes médicales, des agences réglementaires et plus généralement auprès du grand public afin de porter la voie de la communauté KCNT1.
Cette pathologie touche plusieurs dizaines de patients en France et quelques milliers dans le monde.
En l’état actuel, la recherche médicale mobilise des équipes aussi bien françaises qu’internationales dont les travaux nécessitent des financements importants.
Le Fonds a pour objet d’intervenir tant dans le champ de la recherche fondamentale que de permettre l’accès aux soins de patients cibles atteint de la pathologie.
Dans le cadre de la réalisation de son objet, le Fonds :
– s’attache les avis d’un comité scientifique pour toutes les questions médicales ;
– participe au financement de structures ou de personnes ou de projets d’intérêt général dans le domaine de la recherche scientifique notamment sur les pathologies relatives au gène KCNT1 ;
– participe au financement en France et/ou à l’étranger de la prise en charge des essais cliniques pour les enfants français atteints des syndromes de l’épilepsie liée au gène KCNT1 ;
– Œuvre à la communication autour de la mutation du gène KCNT1 auprès des institutions règlementaires et gouvernementales afin de militer pour un accès rapide aux essais cliniques et traitement de l’ensemble des malades atteints par cette mutation génétique ;
– Représente la communauté KCNT1 auprès des équipes de recherche, des équipes de cliniciens, des laboratoires pharmaceutiques et des instances réglementaires et gouvernementales pour faciliter l’accès aux soins compte tenu de l’urgence à traiter les patients atteints par la mutation du gène KCNT1.
Le conseil d’administration est composé de :
- Président : Henri-Charles THÉLU (avocat), papa d’Isaure
- Vice-Président : Frédéric de PARISOT (dirigeant de société), grand-père d’Isaure
- Trésorier : Nicolas MÉRIGOT (dirigeant de société)
- Secrétaire : Bertrand FAUVETTE (dirigeant de société)