L’HISTOIRE D’ISAURE ET LA NAISANCE DE KCNT1 FRANCE
Comme quelques milliers de parents à travers le monde, Marie et Henri sont confrontés à la maladie orpheline de leur enfant. Aujourd’hui, les maladies génétiques rares souffrent encore d’un déficit d’investissement et donc de recherche, plongeant les parents et les fratries dans un immense bain sans bouée pour se raccrocher. Face à eux, pas ou peu de réponses, une grande inconnue… qui laisse entrevoir un quotidien pesant et anxiogène.
Si Marie et Henri acceptent très vite la situation, ils refusent la résignation. Quel avenir pour leur petite fille ? Pour Isaure et pour toutes les familles confrontées à la maladie , ils ont décidé de se battre. C’est donc pour soutenir les projets de recherches scientifiques et leurs applications cliniques pour le traitement de l’encéphalopathie liée à la mutation du gène KCNT1 qu’ils ont créé : « Une étincelle pour Isaure… et la recherche génétique », devenu KCNT1 FRANCE en 2025 pour représenter la communauté de patients.
Ce n’est que quelques mois après la naissance d’Isaure et plusieurs semaines d’hôpital éprouvantes que, le diagnostic a enfin été posé : la mutation du gène KCNT1, maladie génétique rare.
C’était l’inconnu le plus total… Notre première question comme tous les parents a été de savoir ce à quoi correspondait cette maladie et quel était le pronostic pour Isaure.
« Ce sont des enfants qui généralement ne marchent pas, ne parlent pas et qui ont une espérance de vie courte » voilà les quelques mots posés sur cette maladie et les réponses avec lesquelles nous sommes restés…
Nous étions abasourdis et nous sentions seuls pour affronter l’avenir.
Malgré l’adversité, nous étions déterminés à nous battre pour notre petite fille, et nous sommes lancés dans un nouveau combat pour sauver Isaure et les autres enfants touchés par cette maladie.
La création du fonds de dotation « Une étincelle pour Isaure… et la recherche génétique » et la naissance de « KCNT1 FRANCE UNE ETINCELLE POUR ISAURE »
Après l’annonce du diagnostic, nous nous sommes immédiatement lancés dans une course contre la montre. Nous avons effectué des recherches et pris contact avec tous les spécialistes du KCNT1 que nous avons pu identifier à travers le monde, pour qu’ils nous viennent en aide pour sauver Isaure et tous les autres enfants.
Baisser les bras n’était pas une option !
Sous l’impulsion du Professeur Rima NABBOUT, nous avons été mis en contact avec l’association « JYL KCNT1 » qui est d’un véritable soutien pour les familles et avons, également, décidés de nous engager pour faire avancer la recherche et sauver nos enfants.
C’est ainsi que le fonds de dotation « Une étincelle pour Isaure… et la recherche génétique » est né avec l’aide de nos familles, du Cabinet DELSOL, de l’Agence FORCE FOR GOOD, et des membres du conseil scientifique qui nous ont fait l’honneur de nous accompagner dans ce combat devenu notre priorité.
L’avancé de la recherche
Alors que la recherche était quasi-inexistante, elle a connu une accélération ces dernières années et plusieurs programmes de recherche concernant le KCNT1 ont été ouverts en France et à l’étranger.
L’investissement et le travail acharnés des laboratoires, des chercheurs et des cliniciens ont permis la mise au point de plusieurs traitements qui devraient permettre l’ouverture d’essais cliniques dans les prochains mois.
A l’aube de l’ouverture de ces essais, une réunion a été organisée par le Professeur NABBOUT à l’INSTITUT IMAGINE à l’Hôpital NECKER pour présenter ces programmes aux familles KCNT1.
Lors de cette réunion, il a également été souligné la nécessité de la mise en place d’une structure représentative de la communauté KCNT1 en France et en Europe pour porter la parole des parents auprès des laboratoires, des équipes hospitalières et des agences réglementaires.
Il a alors semblé évident de faire évoluer « Une Etincelle pour Isaure…et la recherche génétique » pour le faire devenir « KCNT1 FRANCE UNE ETINCELLE POUR ISAURE ».
L’ENCEPHALOPATHIE EPILEPTIQUE DUE A LA MUTATION DU GENE KCNT1
La mutation du gène KCNT1 engendre une encéphalopathie épileptique et développementale rare, caractérisée par : une apparition au cours des six premiers mois de la vie, de crises focales surgissant indépendamment dans les deux hémisphères, une résistance marquée aux médicaments et une incapacité cognitive à long terme grave.
À ce jour, s’il n’existe aucun médicament qui se soit avéré efficace pour réduire la fréquence et la durée des crises, des thérapies innovantes commencent à voir le jour. C’est pour cette raison que « KCNT1 France UNE ETINCELLE POUR ISAURE » a décidé de se mobiliser pour favoriser et développer les études précliniques permettant de mieux comprendre les mécanismes sous-jacents et essayer ainsi, de sauver la vie de ces enfants.
Nos missions
Soutenir la recherche fondamentale et permettre l’accès aux soins de patients cibles atteints de la pathologie
« KCNT1 France UNE ETINCELLE POUR ISAURE » a pour objet de soutenir directement et indirectement les projets de recherches scientifiques et ses applications cliniques pour le traitement de l’encéphalopathie liée à la mutation du gène KCNT1.