À sa naissance, Isaure était une petite fille ravissante et, en apparence, en excellente santé.
Nous étions comblés et profitions de nos premières semaines avec Isaure et Octave, son grand-frère, avec l’insouciance des jeunes parents que nous sommes, loin d’imaginer le tsunami qui allait s’abattre sur notre famille quelques semaines plus tard…
Isaure se développait tout à fait normalement et nous faisait déjà ses premiers sourires, pour notre plus grand bonheur, sans que nous puissions imaginer qu’ils disparaîtraient…
Après ces quelques semaines entre parenthèses, notre vie a basculé…

Les premières crises d’épilepsie d’Isaure sont apparues lorsqu’elle avait 2 mois. Nous commencions à sentir que quelque chose n’était pas normal… Ces premiers mouvements puis ces absences qui pouvaient paraître anodines pour un nourrisson, nous avaient pourtant alertés.
Quelques jours seulement après l’apparition des premiers symptômes, les crises se répétant, nous avons conduit Isaure à l’hôpital, terrifiés mais confiants.

Nous étions à mille lieux d’imaginer le calvaire vers lequel nous nous dirigions, et heureusement car ce fut le début de plus de 3 mois d’hospitalisation et de jours particulièrement difficiles pour Isaure et nous tous.

Ces crises qui étaient de plus en plus fréquentes et violentes, nécessitant une reprise à l’oxygène et l’administration de traitement de choc par voie veineuse quasiment tous les jours, nous terrifiaient. Nous étions impuissants face à cette situation, qui ne laissait plus aucun répit à notre petite fille, ce qui était insupportable.

Le professionnalisme et le soutien de l’ensemble des équipes de l’hôpital ne suffisaient plus et nous les sentions, eux aussi, parfois, démunis face à la situation critique dans laquelle se trouvait Isaure.
Les jours, les semaines puis les mois passaient, et l’état général d’Isaure se dégradait de plus en plus, son sourire s’était envolé, nos interactions avec elle devenues impossibles… Notre petite fille nous échappait…

Comme les médecins nous le disaient souvent « c’est Isaure qui écrira son histoire » …

A ce stade, le diagnostic n’avait pas encore été posé mais nous avions compris que notre vie et celle d’Isaure seraient loin de ce que nous avions imaginé.
Nous allions devoir composer avec cette maladie, encore inconnue, et être heureux, nous nous l’étions promis !

Après de longs mois d’hospitalisation, l’état d’Isaure était toujours inquiétant mais ce retour à la maison que nous n’attendions plus, voire parfois n’imaginions plus, se profilait enfin !!
Nous étions si heureux et à la fois si inquiets car son état était encore très instable et médicalisé, mais il fallait se lancer.
Quelques jours seulement avant ce retour aussi inattendu qu’inespéré, le destin a mis sur notre chemin, la merveilleuse Pauline, une jeune fille pleine de qualités, qui a largement contribué à ce que tout s’organise dans les meilleures conditions et qui s’occupe d’Isaure à la maison depuis sa sortie de l’hôpital.

Nous avons également mis en place un suivi avec une kinésithérapeute, une psychomotricienne et une orthophoniste pour aider Isaure à progresser malgré la maladie.
Même si les crises sont toujours omniprésentes et la situation difficile voire parfois épuisante, l’aide et le soutien de nos proches nous sont précieux et nous permettent d’affronter les moments plus difficiles.

A l’annonce de cette maladie orpheline, nous avons entrepris des recherches et pris contact avec tous les spécialistes du KCNT1 que nous avons pu identifier, à travers le monde, et susceptibles de nous venir en aide.

Baisser les bras n’était pas une option, il fallait encore se battre !

Sous l’impulsion du Professeur Rima NABBOUT que nous avons rencontré après l’annonce de la maladie d’Isaure, nous avons été mis en contact avec l’association « JYL KCNT1 » qui est d’un véritable soutien pour les familles et avons, également, décidés de nous engager pour faire avancer la recherche et sauver nos enfants.

C’est ainsi que le fonds de dotation « Une étincelle pour Isaure… et la recherche génétique » est né avec l’aide précieuse du Grand-père d’Isaure, de nos familles, du Cabinet DELSOL, de l’Agence FORCE FOR GOOD, et des membres du conseil scientifique qui nous ont fait l’honneur de nous accompagner dans ce combat devenu notre priorité.